GLOSARIO

Aberración cromosómica. Cualquier anormalidad en el número o estructura de los cromosomas.

Aborto. Interrupción del embarazo antes de la vigésima semana de gestación, cuando el embrión pesa 500g o menos. Se considera como temprano cuando ocurre en el primer trimestre del embarazo y tardío después de la decimo segunda semana.

Acatalasemia. Enfermedad autosómica recesiva debida a la deficiencia de la enzima catalasa.

Acéntrico. Fragmento cromosómico que carece de centrómero.

Ácido fólico. Vitamina del complejo B.

Acondroplasia. Displasia ósea autosómica dominante.

Acrocéntrico. Cromosoma con el centrómero situado en un extremo con brazos cortos muy pequeños y presencia de satélites.

Adaptabilidad reproductiva. Del inglés fitness. Indica el número de hijos que se deja a la siguiente generación.

Adenina (A). Base nitrogenada, es un miembro del par de bases A-T (adenina-timina).

Adenomatosis endocrina múltiple. Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la asociación de varios tumores de las glándulas endocrinas.

DNA (ácido desoxirribonucleico). Es el material genético y esta formado por una doble cadena de nucleótidos.

DNA α satélite. Se compone de secuencias altamente repetitivas que están cerca de los centrómeros de cromosomas humanos y en la mayor parte de los casos son específicos de cada cromosoma.

DNA complementario (cDNA).DNA sinterizado de un templete de mRNA. Contiene solo las secuencias codificadoras (exones).

DNA fingerprints (“huellas” del DNA). Procedimiento muy útil para determinar paternidad y cigosidad en los gemelos.

DNA mitocondrial (mtDNA). Está localizado en las mitocondrias y se hereda sólo por línea materna.

Agammaglobulinemia. Enfermedad con inmunoglobulinas séricas reducidas. Algunas se heredan ligadas al cromosoma X y otras son autosómicas recesivas.

Albinismo. Error congénito del metabolismo caracterizado por cabello blanco y ausencia de tirosinasa. Casi siempre autosómico recesivo.

Albinismo ocular. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo gen se encuentra en el brazo corto.

Alcaptonuria. Error congénito del metabolismo descrito por Garrod en 1902. Se transmite como autosómico recesivo y se caracteriza por artritis y orina de color oscuro.

Alcohol, efecto sobre el feto. Es el síndrome que se manifiesta a veces en el feto cuando la madre ingiere alcohol durante el embarazo y se caracteriza por microcefalia, cardiopatía, retraso en el crecimiento intrauterino, facies especial y retardo mental.

Alelo. Formas alternativas de un gen en el mismo locus.

α Fetoproteína. Sustancia que se encuentra elevada en el suero materno y en el líquido amniótico cuando el feto tiene un defecto de cierre del tubo neural.

Amerindios. Los indígenas de América.

Angstrom (Å). Unidad de medida equivalente a la diezmillonésima parte de un milímetro.

Aminoácido. Compuesto orgánico formado de carbono, hidrogeno, oxigeno y nitrógeno. Tiene un grupo carboxilo (COOH) y un amino (NH2).

Amniocentesis. Aspiración del líquido amniótico por punción transabdominal para fines de diagnósticos prenatal.

Amnios. La más interna de las membranas fetales, forma el saco que contiene el líquido amniótico.

Amplificación génica. El incremento en el número de copias de un fragmento de DNA. Puede ocurrir in vivo o in vitro.

Androgénico. Cigoto en el que los cromosomas son de origen paterno.

Anemia. Disminución del número de glóbulos rojos y de la concentración de hemoglobina en la sangre.

Anemia africana. Anemia de células falciformes.

Anemia de células en hoz. Anemia de células falciformes.

Anemia de células falciformes. También llamada Anemia Africana y Anemia de células en hoz por la forma que adquieren los glóbulos rojos. Es una enfermedad autosómica recesiva, frecuente en África. Los sujetos afectados son homocigotos para la hemoglobina S.

Anemia de células falciformes. Anemia hemolítica característica de negros africanos y sus descendientes en otros sitios. Se llama así porque los eritrocitos adquieren la forma de hoz al bajar la tensión de oxigeno. Los afectados son casi siempre homocigotos para la hemoglobina S.

Anemia de Fanconi. Padecimiento autosómico recesivo con arreglos cromosómicos y propensión al cáncer.

Anemia hemolítica. Anemia que resulta de la destrucción más rápida que lo normal de los glóbulos rojos.

Anemia mediterránea. Sinónimo de talasemia, enfermedad autosómica recesiva que se debe usualmente a defectos de los genes alfa o beta de la hemoglobina.

Anencefalia. Malformación congénita caracterizada por la ausencia del cerebro. Es un defecto de cierre del tubo neural.

Aneuploidía. Cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Generalmente se refiere a la ausencia (monosomía) o a la presencia de un cromosoma extra (trisomía).

Angelman, Síndrome de. Se caracteriza por movimientos atáxicos, simétricos y repetidos, y facies característica. En algunos casos hay deleción del segmento 15q11-13 de origen materno.

Anticipación. Fenómeno en el cual la gravedad de un padecimiento genético aumenta, aparece a edad más temprana en generaciones subsecuentes o ambas cosas.

Antígeno. Sustancia extraña que introducida a un vertebrado, estimula la producción de anticuerpos neutralizadores específicos.

Antígeno H-Y. Proteína con capacidad antigénica que esta codificada por un gen que se encuentra en el cromosoma Y.

Antioncogén. Grupo de genes supresores de la producción de tumores que están involucrados en funciones normales de las células.

Antropocentrismo. Concepto que sitúa al hombre como el centro del universo.

Apert, Síndrome de. Enfermedad autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis y sindactilia.

Árbol genealógico. Sinónimo de pedigrí.

RNA. Ácido ribonucleico, esta integrado por una cadena sencilla de nucleótidos.

RNA mensajero (mRNA). Se forma en el núcleo donde madura y pasa al citoplasma llevando a los ribosomas el mensaje del DNA nuclear.

mtRNA. Ácido ribonucleico mitocondrial

tRNA. Ácido ribonucleico de transferencia.

Asesoramiento genético. Es la comunicación entre consultado y consultante sobre los riesgos de que un problema genético vuelva a repetirse y cuáles son las opciones para evitarlos.

Ashkenazi. Grupo judío cuyos ancestros recientes provienen principalmente del este de Europa.

Ataxia-telangiectasia. Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia.

Atrofia muscular espinal. Enfermedad autosómica recesiva con debilidad muscular progresiva y mortal en los primeros dos años de vida.

Autorradiografía. Técnica que emplea placas radiográficas para visualizar moléculas o sus fragmentos marcados con una sustancia radioactiva.

Autosoma. Cualquier cromosoma que no sea uno de los cromosomas sexuales.

Banda (cromosómica). Segmento cromosómico que se pone de manifiesto por diversos procedimientos de tinción.

b talasemia. Véase anemia mediterránea.

Biblioteca de genes. Colección de clonas en las que fragmentos de cDNAo DNA genómico se han insertado en vectores apropiados para su recuperación y estudio.

Biología molecular. Una rama moderna de la biología que explica los fenómenos biológicos en términos moleculares.

Bivalente. Aspecto de un par de cromosomas homólogos en la sinapsis antes de la primera división meiótica.

Blastocisto. Estructura embrionaria que se observa entre 5 y 7 días después del cigoto.

Bloom, Síndrome de. Enfermedad autosómica recesiva en la que hay múltiples fracturas de los cromosomas y aumento en la frecuencia del intercambio de las cromátides hermanas.

Brecha (del inglés gap). Porciónde una cromátide que no se tiñe.

Bromodesoxiuridina (Brdu). Sustancia que se agrega a los cultivos de linfocitos para poner de manifiesto la presencia de intercambio de cromátides hermanas.

Burkitt, Linfoma de. Tumor en el que hay translocaciones cromosómicas específicas.

Cadena de contrasentido. Se refiere a las secuencias que, relativas a un punto de referencia, están situadas hacia el extremo 3,

Carcinogénico. Que favorece el desarrollo de cáncer.

Cariotipo. Ordenamiento según el tamaño y morfología de los cromosomas de una especie.

Caso índice (propositus). Individuo a partir del cual se identifica una familia con algún problema genético.

Cebador (del inglés primer). Oligonucleótidos de cadena sencilla que promueven la copia de un templete de DNA situado entre dos primers.

Célula germinal.Véase gametos.

Célula madre (del inglés stem cell).Son células “totipotenciales” capaces de diferenciarse en distintas células especializadas.

Célula somática. Todas las células del organismo, excepto las sexuales.

Célula troncal. Son células indiferenciadas (stem cells), que algunos lo traducen como células madre. Son capaces de diferenciarse en todas las células y tejidos del organismo.

Células troncales totipotenciales inducidas. Son células adultas, reprogramadas en el laboratorio para convertirlas en células troncales multipotenciales, capaces de diferenciarse en casi cualquier tejido con los estímulos adecuados.

Centimorgan. Medida de la distancia entre dos genes definida en términos de frecuencia de recombinación.

Centriolo. Pequeño órgano que en número de dos constituyen los puntos focales del huso acromático.

Centrómero. Región del cromosoma que se adhiere al uso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma en particular.

Cigoto. Célula que resulta de la unión del espermatozoide con el óvulo.

Cincoα-dihidrotestosterona (5-α-dihidrotestosterona). Hormona que interviene en el desarrollo de los genitales externos en el hombre.

Cinetocoro. Constricción en los cromosomas donde se pega el huso acromático durante la metafase.

Citomegalovirus. Virus que al ser transmitido al feto por la madre produce un síndrome con retraso mental y microcefalia.

Citosina (C). Base nitrogenada, miembro del par de bases C-G (citosina-guanina).

Clona. Población de células genéticamente idénticas que derivan por mitosis de una sola célula diploide.

Clonación. Proceso de reproducción asexual común en organismos inferiores, en que todas las células derivan del mismo progenitor. Se ha logrado hacerlo experimentalmente en algunos mamíferos.

Cloroquina. Medicamento que puede afectar al feto y producir sordera, opacidad corneal y coriorretinitis.

Coanas, atresia de. Ausencia de aberturas nasales posteriores.

Código genético. Tripletes de bases del DNA portadores de la información genética.

Codominancia. Cuando ambos alelos de un par se expresan.

Codón. Tres bases consecutivas de DNA que codifican para un aminoácido.

Coenzima. Sustancia que activa una enzima.

Coloboma. Fisura congénita del iris o de los parpados.

Colquicina o colchicina. Alcaloide que detiene la división mitótica en la metafase al impedir la formación del hueso acromático.

Condrodisplasia punctata. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo gen se encuentra en el brazo corto.

Congénito. Lo que esta presente al nacimiento. Puede ser hereditario o no.

Consanguíneo. Se dice de los apareamientos en que los cónyuges son parientes.

Consejo genético. Véase asesoramiento genético.

Constricción secundaria. Constricciones de heterocromatina constitutiva diferente a la constricción centromérica.

Corion. Membrana externa del embrión.

Craneosinostosis. Cierre prematuro de las suturas craneales.

Cri du chat, síndrome de.Véase monosomía 5p.

Corea de Huntington. Enfermedad neurológica autosómica dominante que se manifiesta generalmente después de la tercera década. El gen causante está en 4p.

Cromátides. Un de las dos estructuras cromosómicas idénticas unidas por el centrómero durante la profase y la metafase.

Cromátides recombinantes. Las cromátides hermanas que han intercambiado material genético por efectodel entrecruzamiento meiótico.

Cromatina. Conjunto de DNAy proteínas que se tiñen en el núcleo en interfase.

Cromatina X. Masa de cromatina visible en el interior del núcleo durante la interfase de las células femeninas. Corresponde al cromosoma (s) X inactivos (s).

Cromatina Y. Cuerpo fluorescente intranuclear que corresponde al cromosoma Y.

Cromosomas. Estructuras compuestas por DNA duplicado y condensado que se observan en las células en división.

Cromosoma Filadelfia (Ph1). Pequeño cromosoma 22 que surge de la translocación recíproca 9/22.

Cromosomas homólogos. Los cromosomas que se aparean durante la meiosis.

Cuadrivalente. Configuración en la meiosis de los cromosomas involucrados en una translocación recíproca.

Cubitus valgus. Angulación anormal de la articulación del codo.

Cuenta génica. Procedimiento aritmético usado para calcular la frecuencia de un gen especifico en una población. Sólo se puede emplear cuando cada genotipo corresponde a un fenotipo.

Cuerpo de Barr. Véase cromatina X.

Cumarínicos. Anticoagulantes que usados durante el embarazo pueden afectar al feto.

Chédiak-Higashi, Síndrome de. Enfermedad autosómica recesiva que predispone al cáncer y que se caracteriza por albinismo parcial del cabello, disminución de la pigmentación de la retina, fotofobia y nistagmo.

Daltonismo. Sinónimo de ceguera para los colores.

Defecto de cierre del tubo neural. Nombre genérico de varias malformaciones congénitas que tienen en común la hernia del sistema nervioso central a través del cráneo o de la columna vertebral.

Deformación. Alteración en la forma de un órgano debida a fuerzas mecánicas anormales durante la vida intrauterina.

Deleción. Pérdida de material genético.

Deletéreo. Que produce daño.

Dermatoglifos. Dibujos que forman las crestas dermopapilares en las palmas de las manos y en las yemas de los dedos. Se heredan en forma multifactorial y en criminología se les llama huellas digitales.

Desaminasa de adenosina. Enzima cuya ausencia produce deficiencia inmunitaria.

Diagnóstico prenatal. El que puede establecerse antes de que el niño nazca.

Dicéntrico. Un cromosoma anormal con dos centrómeros.

Dictiotena. Fase en que se detiene la meiosis I en las células germinales de la mujer.

Di George, Síndrome de. Por lo general es esporádico, se caracteriza clínicamente por, aplasia secundaria del timo y facies peculiar. Causada por una microdeleción cromosómica de 22q11.

Diploide. Complemento cromosómico de las células somáticas.

Diplotena. Periodo de la profase de la primera división meiótica.

Disgenesia. Desarrollo defectuoso o malformación.

Disgenético. Lo que daña la composición genética.

Dismorfia. Forma defectuosa de un aparato u órgano.

Disomía uniparental. La presencia de un par de cromosoma homólogos procedentes del mismo progenitor.

Dispermia. Fecundación de un ovulo por dos espermatozoides.

Distrofia miotónica. Enfermedad autosómica dominante producida por un gen que se encuentra en el cromosoma 19.

Distrofia muscular tipo Becker. Enfermedad recesiva ligada al sexo con localización del gen en Xp21.

Distrofia muscular tipo Duchenne. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo gen se encuentra en el brazo corto (Xp21).

Disyunción. Fenómeno normal de la separación de los cromosomas homólogos en anafase de la división celular.

Dolicocefalia. Diámetro anteroposterior de la cabeza relativamente largo.

Dominante. Un rasgo que se manifiesta en el heterocigoto.

Down, Síndrome de. Trisomía 21.

Ecología. Estudia las relaciones ente los organismos vivos y el ambiente.

Edwards, síndrome de. Trisomía 18.

Electroforesis. Procedimiento para separar moléculas como fragmento de DNA.

Embrión. Organismo desde la fecundación del ovulo hasta el término de las ocho primeras semanas de la gestación.

Encefalocele. Defecto de cierre del tubo neural en el que hay hernia del encéfalo a través de una abertura congénita del cráneo.

Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica. Enfermedad mitocondrial debida a una mutación “puntual”.

Endogamia. El apareamiento entre individuos de una población aislada en la que ingresan muy pocos genes de afuera.

Endomitosis. Cuando los cromosomas se dividen dos veces y la célula sólo una vez.

Endonucleasa. Véase enzima de restricción.

Enfermedad de Fabry. Padecimiento autosómico recesivo debido a deficiencia de la enzimaα galactosidasa.

Entrecruzamiento (del inglés crossing over). Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos.

Enzima. Proteína que actúa como catalizador en sistemas biológicos.

Enzima de restricción (endonucleasa). Proteína que reconoce secuencias específicas y cortas de nucleótidos en el DNA, cortándolo en esos sitios.

Epicanto. Pliegue anormal en el ángulo interno de los ojos.

Epigenética. Estudia la herencia de características que sucede sin alteración de la estructura del DNA. Fenómeno común e importante.

Epigenético. Se refiere a factores que regulan el funcionamiento de los genes, que son heredables, pero no están codificados en el DNA.

Error congénito del metabolismo. Grupo de enfermedades hereditarias debidas a deficiencias enzimáticas específicas.

Esclerosis tuberosa (epiloia). Enfermedad autosómica dominante y con heterogeneidad genética, que predispone al cáncer.

Especie. Grupo de individuos que se cruzan entre sí y tienen progenie fértil.

Espermátide. Célula derivada del espermatocito de segundo orden precursora del espermatozoide.

Espermatocito. Célula que deriva de la división de la espermatogonia que al dividirse forma la espermátide.

Espermatocito primario. Célula procedente de la espermatogonia que se divide en dos espermatocitos de segundo orden.

Espermatocito secundario. Una de las dos células en que se divide el espermatocito primario.

Espina bífida. Defecto del cierre del tubo neural con localización preferente en la región lumbosacra. Cuando no se acompaña de protrusión de las meninges se le llama espina bífida oculta.

Esquizofrenia. Enfermedad mental del grupo de las psicosis.

Esterilidad. Imposibilidad del hombre de fertilizar y de la mujer de concebir.

Etiología. Estudio de las causas de las enfermedades.

Etología. Estudio científico de la conducta animal.

Étnico. Perteneciente a un grupo de población o raza.

Eurocariontas. Células que tienen núcleo y se dividen por mitosis.

Eucromatina. Cromatina que se cree contiene los genes activos o potencialmente activos.

Eufenesia. Intento de mejorar el fenotipo por medios biológicos.

Eugenesia. Mejoramiento genético de la humanidad favoreciendo los apareamientos de parejas con genes “buenos” y evitando el de parejas con genes “malos”.

Expresividad variable. La diferente manifestación clínica de un gen entre los individuos.

Extremo amino. Extremo de una proteína con el radical-NH2.

Extremo carboxilo. Extremo de una proteína con el radical-COOH.

Exón. Secuencias codificadoras de dna que contrastan con los intrones que sólo se transcriben en el RNA primario.

Exostosis hereditaria múltiple. Enfermedad autosómica dominante que predispone al desarrollo de cáncer óseo.

F1. Primera generación filial.

F2. Segunda generación filial.

Fago. Virus cuyo huésped habitual es una bacteria.

Fanconi, Síndrome de. Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por pancitopenia, malformaciones de las extremidades, baja estatura, aumento en la cantidad de rompimientos cromosómicos y tendencia a desarrollar leucemia aguda.

Farmacogenética. Estudio de la variación genética de la respuesta a los fármacos.

Favismo. Anemia hemolítica desencadenada por la ingestión de habas. Véase deficiencia de la glucosa -6-fosfato deshidrogenasa eritrocítica.

Fecundación. Cuando se unen el óvulo con el espermatozoide para formar el cigoto.

Feminización testicular, Síndrome de. Estado intersexual cuyo gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.

Fenilalanina. Aminoácido esencial que se acumula en el organismo de los enfermos con fenilcetononuria.

Fenilalanina hidroxilasa. Enzima que cataliza el paso de fenilalanina a tirosina. Su deficiencia es la causa de la enfermedad llamada fenilcetonuria.

Fenilcetonuria. Enfermedad recesiva debida a la deficiencia en la hidroxilasa de la fenilalanina. Su principal problema es un retraso acentuado en el desarrollo psicomotor.

Fenotipo. Expresión reconocible del genotipo.

Feocromocitoma. Tumor de la médula suprarrenal autosómico dominante.

Fetoscopia. Visualización endoscópica del feto.

Fibrosis quística del páncreas. Padecimiento autosómico recesivo llamado también mucoviscidosis.

Filtrum. Depresión media en el labio superior inmediatamente por debajo de la columnela nasal.

Fitohemaglutinina. Sustancia que se extrae del frijol, estimula la división mitótica de los linfocitos.

FISH. Del inglésFluorescence In Situ Hybridization. Véase hibridación in situ.

FPLV. Fragmentos polimórficos de longitud variable del DNA. La abreviatura en inglés es RFLP de Restriction fragment length polymorphism.

Focomelia. Etimológicamente significa extremidades semejantes a las de las focas. En el humano se refiere al acortamiento de los miembros superiores e inferiores.

Freemartin. Hembra masculinizada por efecto de hormonas masculinas transfundidas por el gemelo macho en los gemelos dicigotos en el ganado vacuno.

Fusión céntrica. Mecanismo por el que se forman las translocaciones robertsonianas.

Galactosemia. Enfermedad autosómica recesiva en la que no se puede convertir la galactosa en glucosa.

Gametos. Células reproductivas maduras del hombre y la mujer.

Gardner, Síndrome de. Autosómico dominante cuyo gen se localiza en los brazos largos del cromosoma 5.

Gaucher, enfermedad de. Autosómica recesiva con el locus del gen en el cromosoma 1.

Gemelos dicigotos. Proceden de la fertilización de dos óvulos, cada uno de ellos por un espermatozoide.

Gemelos idénticos. Véase gemelos monocigotos.

Gemelos fraternos. Véase gemelos dicigotos.

Gemelos monocigotos. Los que proceden de un solo cigoto.

Gen. Unidad de transmisión hereditaria formada por un segmento de DNA.

Gen silvestre (del inglés wild type gene). Es el más común de los alelos en una población.

Gen codominante. Que se expresa igual que su alelo.

Gen dominante. Que se expresa en el estado heterocigoto.

Genes contiguos, Síndrome de. Son un grupo de trastornos clínicos que citogenéticamente se caracterizan por microdeleciones o microduplicaciones de segmentos cromosómicos.

Genes homeóticos. Una familia de genes que se han conservado a través de la evolución y que están relacionados con el desarrollo embrionario temprano. Se denominan HOM los que regulan la morfogénesis de invertebrados, Hox los que regulan la morfogénesis de vertebrados, excepto el hombre en quienes reciben el nombre de HOX.

Gen recesivo. Que sólo se expresa en el estadohomocigoto.

Genética. Estudio científico de la variación y herencia biológica.

Genoteca. Una biblioteca de genes.

Genotipo. Composición genética de un individuo.

Genoma. La suma de todo el DNA presente en el núcleo de una célula.

Geocentrismo. Concepto que dice que el planeta Tierra es el centro del universo y que todos los cuerpos celestes giran alrededor de ella.

Gilbert, enfermedad de. Autosómica recesiva debida a la deficiencia de la enzima hepática glucoronil transferasa.

Ginecomastia. Hipertrofia de la glándula mamaria masculina producida por el desarrollo excesivo de sus componentes glandulares.

Gicogenético. Cigoto en el que los cromosomas son de origen materno.

Glabela. Parte del hueso frontal correspondiente al entrecejo.

Glándula suprarrenal. Está situada sobre el polo superior del riñón.

Globina. Proteína constitutiva de la hemoglobina.

Globilina antihemofílica. Factor de la coagulación deficiente en las personas con hemofilia.

Glucoronil transferasa. Enzima hepática cuya deficiencia produce la enfermedad de Gilbert.

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Enzima cuya deficiencia produce crisis aguda de anemia hemolítica. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.

Gónada. Órgano donde se producen los gametos masculinos.

Gonadoblastoma. Tumor de las gónadas.

Gonadotropinas. Hormonas que estimulan a las gónadas.

Gonosoma. Son los cromosomas sexuales X e Y.

Grupo sanguíneo. Sustancias (antígenos) presentes en la superficie de los eritrocitos que se identifican con anticuerpos específicos.

Guanina (G). Base nitrogenada, miembro del par de bases G-C (guanina-citocina).

Habitus. Tipo, disposición orgánica, o modo de ser de un individuo, aspecto.

Haploide. El numero de cromosomas de las células germinales.

Haptoglobina. Proteína de la sangre que tiene la capacidad de unirse a la hemoglobina.

Heme. Sustancia compuesta de hierro y de protoporfirina, constituyente de la hemoglobina.

Hemicigosis. Se refiere a los genes que están en la porción no homóloga del cromosoma X en el varón.

Hemofilia. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, el gen se encuentra cerca del extremo del brazo largo.

Hemoglobina. Proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que transporta el oxigeno a todo el organismo.

Heredabilidad (del inglés heredability). Medida estadística del grado en que un rasgo, por lo general multifactorial, es genéticamente determinado.

Hereditario. Lo que se hereda de padres a hijos a través de los genes.

Herencia holándrica. La ligada al cromosoma Y.

Herencia limitada a un sexo. Herencia determinada por genes autosómicos pero cuya acción es mas manifiesta en uno u otro sexo.

Hermandad (del inglés sibship). Los hermanos(as) en cada una de las generaciones de una familia.

Hermafrodita. Individuo que tiene tejidos testicular y ovárico.

Heterocigoto. Estado cromosómico en el que un par de alelos son diferentes entre sí.

Heterocromatina. Cromatina que permanece condensada en la interfase.

Heterogeneidad genética. Fenotipo similar dado por diferentes genes.

Heterogéneo. Que no es de la misma naturaleza u origen.

Heteromorfismo. Véase polimorfismo.

Heteroplásmicas. Células que tienen mezcla de mtDNA mutante y mtDNA normal.

Hexosaminidasa A. Enzima cuya deficiencia es causa de la enfermedad de Tay-Sachs.

Hibridación. Es el proceso artificial por el cual se juntan dos cadenas complementarias de DNA o de DNA y RNA para formar una sola molécula de dos cadenas.

Hibridación in situ. Procedimiento que utiliza sondas de DNA para localizar secuencias complementarias de DNA o RNA.

Hibridación somática. Fusión de células somáticas de individuos de especies diferentes.

Híbrido. Animal o planta que resulta de la cruza de dos variantes de la misma especie.

Hidramnios. Exceso de líquido amniótico.

Hidrocefalia. Acumulación de líquido cefalorraquídeo en el encéfalo.

Hipercolesterolemia familiar. Enfermedad autosómica dominante cuyo gen se encuentra en 19p13.

Hiperplasia suprarrenal congénita. Error congénito del metabolismo autosómico recesivo que se manifiesta clínicamente en las mujeres por virilización de los genitales externos.

Hipertelorismo. Separación excesiva de los ángulos internos de los ojos.

Hipertrofia congénita del píloro. Malformación multifactorial que se manifiesta en las primeras semanas de vida por vómitos persistentes.

Hipogonadismo. Disminución de la secreción interna de las gónadas.

Hipoplasia dérmica focal. Enfermedad recesiva ligada al X cuyo gen se encuentra en el brazo corto.

Hipospadias. Malformación congénita en la que la uretra se abre en la cara inferior del pene.

Hippel-Lindau, Enfermedad de. Autosómica dominante, que predispone al cáncer.

Hirschprung, Enfermedad de. Es multifactorial y afecta más a los varones. Se debe a la ausencia de los ganglios del colon, y se manifiesta principalmente por estreñimiento y distensión abdominal.

Histona. Proteína vinculada al DNA de los cromosomas en el núcleo de las células.

Homeobox. Genes vitales para la regulación del desarrollo.

Homocigoto. Cuando un par de alelos son iguales entre sí.

Homogamia. Tendencia que hay de escoger a la pareja con ciertas características fenotípicas comunes. Por ejemplo alto con alta, obeso con obesa, entre otras.

Homogentísico ácido. Sustancia que se excreta en exceso por la orina en los enfermos con alcaptonuria.

Homología. Se refiere a la similitud de las secuencias del DNA de diferentes especies, incluso el hombre.

Homoplásmicas. Células que solo tienen mtDNA mutado.

Huntington, Corea de. Véase corea de Huntington.

Huso acromático. Estructura fusiforme que se observa durante la división celular.

Ictericia. Color amarillo de la piel y de las mucosas, debido al aumento de bilirrubina en sangre.

Ictiosis. Hipertrofia congénita del estrato córneo que origina hiperqueratosis. Genéticamente se distinguen dos formas: una autosómica dominante y la otra recesiva ligada a X.

Idiocia fenilpirúvica. Véase fenilcetonuria.

Impronta genómica. Fenómeno en el cual un alelo es alterado o inactivado dependiendo de si se hereda de la madre o del padre.

Incesto. Relaciones sexuales entre parientes muy cercanos (padre e hija, madre e hijo, hermano y hermana).

Incidencia. En epidemiología indica la cantidad de casos nuevos en un tiempo determinado.

Incontinentia pigmenti. Enfermedad dominante ligada al cromosoma X que es mortal para el varón.

Ingeniería genética. La producción artificial de nuevas combinaciones de material genético.

Inestabilidad cromosómica. Cuando la frecuencia de los rompimientos cromosómicos y de intercambio de cromátides hermanas están aumentadas.

Infertilidad. Incapacidad para concebir.

Innato. Lo que nace con el mismo individuo.

Insulina. Hormona pancreática que metaboliza los hidratos de carbono.

Intercambio de cromátides hermanas (ICH). Fenómeno por el cual las cromátides hermanas intercambian material genético.

Interfase. Etapa del ciclo celular entre dos divisiones.

Intersexo. Individuo en que hay incongruencia entre los diferentes criterios orgánicos de sexo.

Intrón. Secuencia no codificadora de DNA que desaparece después del procesamiento del RNA primario.

Inversión. Inversión de un segmento de un cromosoma. Puede incluir (pericéntrica) o no (paracéntrica) al centrómero.

Isocromosoma. Un cromosoma anormal el cual tiene dos copias idénticas de uno de los brazos (cortos o largos) y ausencia del otro brazo.

In vitro. Fenómeno o experimento que ocurre en cualquier recipiente del laboratorio.

In utero. Dentro del útero.

Jost, Factor de. Sustancia que secretan los testículos fetales y que inhibe el desarrollo de los conductos de Müller.

Kappa. Cadena ligera de las inmunoglobulinas.

Kearns-Sayre, Síndrome de. Enfermedad mitocondrial producida por una deleción grande de mt DNA o por duplicación del mismo.

kb (kilobase). Unidad de longitud del DNA equivalente a mil pares de bases.

Klinefelter, Síndrome de. Individuo fenotípicamente masculino con complemento cromosómico 47, XXY.

Labio hendido. Malformación congénita caracterizada por la falta de fusión del labio superior. Puede acompañarse o no de paladar hendido.

Lactasa. Enzima que metaboliza la lactosa de la leche.

Lactosa. Azúcar de la leche.

Lambda. Cadena ligera de las inmunoglobulinas.

Leptotena. Primera fase de la profase de la primera división meiótica.

Leydig, Células de. Células en las que se sintetiza la testosterona.

Ligada al cromosoma X. Herencia de los genes que se localizan en el cromosoma X.

Ligamiento. Se refiere a la proximidad entre dos marcadores genéticos en un cromosoma.

Ligasa. Enzima que repara el ADN y sella las roturas cromosómicas.

Linfedema. Edema por obstrucción de los vasos linfáticos. Es frecuente en el dorso de las manos y de los pies en el síndrome de Turner.

Linfocito. Un tipo de glóbulo blanco.

Lipoproteínas de baja densidad. Son las lipoproteínas que adhieren el colesterol a la membrana celular. El gen que las codifica se encuentra en el cromosoma 19.

Líquido amniótico. Es el contenido dentro de la cavidad amniótica y se obtiene por amniocentesis para el diagnóstico prenatal.

Litio. Medicamento teratógeno que puede ocasionar cardiopatía congénita cuando es ingerido por la madre durante el embarazo.

Loci. Plural de locus.

Locus.Sitio que ocupa el gen en un cromosoma.

Luxación congénita de la cadera. Malformación congénita multifactorial más frecuente en las niñas.

Lyon, Hipótesis de. Señala que uno de los cromosomas X en las células de los mamíferos se inactiva al azar.

Lyonización. Inactivación al azar de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos.

Malformación. Un error primario del desarrollo normal o de la morfogénesis de un órgano o tejido.

Mapa físico. Ubicación de los genes en sitios identificables de los cromosomas.

Mapa genético. Identificación de la posición relativa de dos genes en una molécula de DNA y de la distancia que los separa.

Marcador genético. Rasgo hereditario identificable por métodos de laboratorio.

Marfan, Síndrome de. Enfermedad autosómica dominante con extremidades largas, habitus longilíneo, subluxación del cristalino y aneurisma disecante de la aorta.

Martin Bell, Síndrome de. Véase síndrome del X frágil.

Mb (megabase). Un millón de pares de bases de DNA.

Meiosis. División celular que precede a la formación de los gametos.

Meningomielocele. Hernia de la medula espinal a través de la columna vertebral.

Metacéntrico. Cromosomas que tiene el centrómero en la parte media.

Metafase. Fase de la división celular entre la profase y la anafase.

Metilación. Adición de un radical metilo a una molécula. El grado de metilación de un gen es indicador de la actividad.

Microcefalia. Perímetro cefálico muy diminuído.

Micrognatia. Pequeñez congénita del maxilar inferior.

Microstomía. Boca anormalmente pequeña.

Miller-Dieker, Síndrome de. Caracterizado por lesiones cerebrales graves, se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 17 (17p)

Miopatías mitocondriales. Son enfermedades debidas a mutaciones del mtDNA.

Mitocondria. Organelo localizado en el citoplasma de las células y que contiene DNA mitocondrial. Son heredados exclusivamente de la madre.

Mitosis. División celular de las células somáticas.

Mola. Tejido que se desarrolla en el útero por degeneración hidrópica de las vellosidades coriales.

Monosomía. Cuando falta un cromosoma de un par de homólogos.

Monosomía 4p. Deleción de los brazos cortos del cromosoma 4.

Monosomía 5p. Síndrome producido por la deleción de los brazos cortos del cromosoma 5.

Mortinato. Nacido muerto.

Mosaico. Individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes que provienen del mismo cigoto.

Mucopolisacaridosis. Grupo de enfermedades hereditarias en las que los mucopolisacáridos se acumulan en el organismo. Pueden ser autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X.

Mucoviscidosis. Véase fibrosis quística del páncreas.

Müller, conductos de. Estructura de origen paramesonéfrico que da lugar a los genitales internos en la mujer.

Multifactorial. Herencia biológica debida a la acción aditiva de múltiples genes en diferentes loci.

Mutación. Cualquier cambio del material genético.

Mutación de novo. La mutación génica o cromosómica que se manifiesta por primera vez.

Mutación puntual (del ingléspoint mutation). Cambio de un solo nucleótido en un gen.

Mutación somática. Cambio genético que se produce en las células somáticas.

Mutagénico. Que provoca mutaciones.

Neurofibromatosis. Padecimiento autosómico dominante que se caracteriza por neurofibromas y manchas café au lait (café con leche) y que predispone al cáncer.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). Enfermedad mitocondrial debida a una mutación de punto.

No disyunción. Es la falla de un par de cromosomas homólogos de separarse durante la metafase.

Nucléolo. Corpúsculo localizado en el núcleo en donde se produce el RNA ribosomal.

Nucleosoma. Es la unidad estructural básica de la cromatina en la cual el DNA es enrollado alrededor de una matriz de moléculas de histona.

Nucleótido. Molécula compuesta de azúcar, ácido fosfórico y una base púrica o pirimídica.

Nulisomía. Ausencia de un par de cromosomas.

Oftalmoplejía externa progresiva (OEP). Enfermedad mitocondrial producida por una deleción grande del mtDNA.

Oligohidramnios. Líquido amniótico escaso.

Oligonucleótido.Pequeños polímeros de DNA, sintetizados para hibridar específicamente con una cadena sencilla de DNA.

Oncogén. Genes que tienen la propiedad de inducir la transformación neoplásica.

Oocito. Célula germinal femenina.

Ovogonia.Célula que da origen al oocito.

Ovotestes. Gónada con tejido ovárico y tejido testicular.

“p”. Brazo corto de un cromosoma.

Paladar hendido. Malformación congénita caracterizada por la falta de fusión del paladar.

Panmixia. Situación en que el genotipo no interviene en la selección de los cónyuges.

Paquitena. Fase de la profase de la primera división meiótica.

Pb (par de bases). Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citocina) unidas por puentes de hidrógeno.

Patau, Síndrome de. Trisomía 13.

Pedigrí. Diagrama de una familia para cuya elaboración se usan símbolos convencionales. Penetrancia. Es un concepto estadístico que se refiere a la frecuencia con que se expresa un genotipo en una población.

Péptido. Pequeño polímero de aminoácidos.

Peutz-Jeghers, Síndrome de. Enfermedad autosómica dominante que con frecuencia se asocia con enfermedades malignas y se caracteriza por poliposis intestinal.

Pie equino varus. Deformación congénita del pie.

Plagiocefalia. Deformación congénita de la cabeza que consiste en asimetría y oblicuidad.

Plásmido. Pequeña molécula circular de DNA extracromosómico capaz de replicarse autónomamente dentro de una bacteria.

Plasmodium vivax. Esporozoario que es uno de los agentes causales del paludismo.

Pliegue de simio. Pliegue anormal de la palma de la mano que se extiende del borde cubital al radial.

Polidactilia. La presencia de uno o más dedos extra.

Poligénico. Lo que está determinado por el efecto aditivo de múltiples genes.

Polimerasa. Enzima que favorece la asociación de nucleótidos de DNA o de RNA.

Polimorfismo. La presencia en una población de dos o más formas alternativas de un gen, cuya frecuencia no puede ser mantenida solo por mutaciones recurrentes.

Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (PLRF). Se refiere a la variación de la diferencia en la secuencia de nucleótidos de un gen, que afecte un sitio de restricción y altere el patrón usual de los fragmentos de restricción.

Poliploide. Un complemento cromosómico que excede el número diploide de cromosomas y es múltiplo exacto del número haploide.

Poliposis familiar del colon. Proceso maligno autosómico dominante, del que hay tres tipos. Los tipos I y III tienen el gen en el brazo corto del cromosoma 5.

Portador. Un individuo clínicamente sano que ha tenido un hijo afectado. El término se refiere tradicionalmente al individuo heterocigoto para un gen recesivo.

Poza genética. Del inglés gene pool. Se refiere al total de los genes de una población.

Prader-Will, Síndrome de. Se caracteriza por hipotonía, obesidad, hiperfagia, hipogonadismo y retraso mental. En algunos casos hay deleción cromosómica 15q11-13 de origen materno.

Primer. Los oligonucleótidos que se emplean para iniciar la reacción en cadena de la polimerasa.

Proboscis. Apéndice tubular en la cara que sustituye a la nariz en vertebrados.

Procariontas. Organismos unicelulares simples que carecen de núcleo limitado por membrana.

Profase. Primera fase de la división celular.

Progenie. En inglés este término se refiere exclusivamente a prole o descendencia mientras que en castellano alude a la generación o familia de la cual se origina o desciende una persona.

Prognatismo. Mandíbula inferior prominente.

Pronúcleo. Núcleo haploide del óvulo o del espermatozoide.

Proposita, propositi. Femenino y plural de propositus.

Proteína. Una molécula grande compuesta por una o más cadenas de aminoácidos con secuencias especificas, que son determinadas por las secuencias de bases presentes en los genes respectivos.

Proto-oncogén (genes c-onc). Son genes celulares con funciones normales que se pueden convertir en oncogenes.

Pterigium colli. Piel redundante en la nuca. Frecuente en el signo de Turner.

“q”. Brazo largo de un cromosoma.

Quiasma. El lugar donde se producen los entre cruzamientos de las cromátides hermanas en la meiosis celular.

Quimera. Un organismo que tiene células procedentes de dos o más cigotos.

Raquitismo resistente a la vitamina D. Enfermedad dominante ligada al cromosoma X con locus localizado en Xp21-22.

Rasgo. Característica fenotípica heredada.

Reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Amplificación de segmentos específicos de DNA mediante oligonucleótidos específicos (primers) expuestos a ciclos de replicación repetidas. Las siglas son PCR, del inglés polymerase chain reaction.

Receptor de membrana. Sustancias presentes en la membrana celular, encargadas de fijar específicamente distintos productos.

Recesivo. Un rasgo que se manifiesta sólo en el homocigoto.

Recombinación. Véase entre cruzamiento.

Región seudoautosómica. Segmento de los cromosomas X y Y que intercambian material genético en la meiosis.

Retinoblastoma. Tumor de la retina autosómico dominante y en el que se puede encontrar una deleción cromosómica 13q 14.

Retrovirus. Virus de RNA que codifican para la transcriptasa inversa, y que se usan como vectores para introducir genes en las células eucariotas.

Rett, Síndrome de. Enfermedad dominante ligada al cromosoma X, mortal en los varones.

Rezago anafásico. Pérdida de un cromosoma porque no migra a tiempo en la anafase.

Ribosoma. Organelo citoplásmico en donde se lleva a cabo la síntesis de proteínas.

Robertsoniana. Translocación por fusión céntrica entre dos cromosomas acrocéntricos.

Rubéola. Enfermedad viral que cuando la padece la madre durante el embarazo produce el síndrome de rubeola congénita caracterizado por: cardiopatía, cataratas, microcefalia, retraso mental y sordera.

Satélite. Pequeña masa de cromatina condensada adherida por medio de un tallo al extremo distal de los cromosomas acrocéntricos.

Secuencia de bases. El orden en que se hallan los nucleótidos en un segmento de DNA.

Secuenciación. Identificación del orden preciso de los pares de bases en fragmentos de DNA o de RNA.

Secuencias complementarias. Secuencias de DNA que pueden formar una estructura de doble hélice mediante la formación de pares de bases. La secuencia complementaria a G-T-A-C- es C-A-T-G.

Segregación. Separación en la meiosis de los cromosomas homólogos.

Sertoli, Células de. Células que en el testículo fetal sintetizan la hormona inhibidora de la estructuras müllerianas.

Seudogén. Porción de DNA con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresión.

Seudohermafrodita. Estado intersexual en que las gónadas pueden ser testículos u ovarios.

Seudohermafroditismo. Estado intersexual. Puede ser masculino o femenino.

Sindactilia. La unión de dos o más dedos de las manos o de los pies.

Sitio de restricción. Sitio en el DNA que es identificado y cortado por una enzima de restricción.

Sitio frágil. Brecha (en inglés gap) o defecto en la tinción de una porción de un cromosoma.

Sociobiología. Disciplina que integra la etología, ecología y genética; tiene como finalidad conocer las propiedades biológicas de las sociedades.

Somático. Relativo o concerniente al cuerpo.

Sonda (del inglés probe). Molécula sencilla de DNA o RNA con secuencias específicas, que se usa para identificar secuencias complementarias por hibridación.

Southern blot. Técnica para transferir segmentos de DNA de un gel a un filtro.

Stem Cell. Ver célula madre.

SRY (Sex Determining Region-Y).Gen que se localiza en el brazo corto del cromosoma Y que participa en la diferenciación masculina.

Submetacéntrico. Cromosoma con el centrómero situado más cerca de un extremo que el otro con lo que queda dividido en brazos cortos y brazos largos.

Sustrato. Sustancia sobre la que actúa una enzima.

Swyer, Síndrome de. Disgenesia gonadal con fenotipo femenino.

Talasemia. Véase anemia mediterránea.

Talidomida. Medicamento que cuando es ingerida por la madre durante el embarazo puede ocasionar un síndrome caracterizado por focomelia, cardiopatía y atresia del conducto auditivito.

Tay-Sachs, Enfermedad de. Es un padecimiento autosómico recesivo con el locus en el cromosoma 15 y que se caracteriza por anormalidades neurológicas progresivas a partir de la infancia y una mancha color cereza en la mácula del ojo.

Telofase. Última fase de la división celular.

Telómero. Son los extremos terminales de los cromosomas que contienen secuencias repetidas de DNA.

Templete. Término para referirse a un modelo, patrón o plantilla.

Terapia génica. Manipulación del DNA de células vivas con el objeto de tratar alguna enfermedad.

Teratógeno. Cualquier agente que causa malformaciones congénitas.

Teratoma. Tumor embriónico con tejidos que proceden de las tres capas germinales del embrión.

Testículo feminizante, Síndrome de. Ejemplo de seudohermafroditismo masculino. Los pacientes tienen testículo y fenotipo femenino.

Testosterona. Hormona sexual masculina.

Timina (T). Base nitrogenada, miembro del par de bases T-A (tiamina-adenina).

Toxoplasma. Parásito que al infectar a la madre durante el embarazo produce un síndrome congénito caracterizado por retraso mental, microcefalia y cataratas.

Traducción. Síntesis de proteínas en los ribosomas a partir de la información dada por el mRNA.

Transcripción. Síntesis de mRNA por la RNA polimerasa a partir de un templete de DNA.

Transcriptasa inversa. Enzima que cataliza la síntesis de DNA a partir de un molde de mRNA.

Transcrito. Producto de la transcripción.

Transgén. Gen exógeno introducido por técnicas de DNA recombinantes.

Transgénico. Animales a los que se les ha introducido genes de otra especie y que se expresan junto con los del huésped.

Translocación. Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.

Translocación críptica. Se refiere a las translocaciones que pasan inadvertidas con la técnica de bandas GTG.

Triploide. Tres veces el número haploide de cromosomas.

Trisomía. Tres copias de un cromosoma por célula.

Turner, Síndrome de. Monosomía total o parcial de un cromosoma X.

Ultrasonido. Ondas sonoras inaudibles para el ser humano y que se usan para crear imágenes de estructuras internas del cuerpo.

Uracilo (U). Base que se encuentra normalmente en el RNA pero no en el DNA. Sea aparea con la adenina.

Valproato sódico. Medicamento que cuando es ingerido por la madre durante el embarazo puede afectar al feto con defectos de cierre tubo neural, hipospadias, microstomía, dedos largos y delgados.

Vector. Transportador de una secuencia de DNA de un sitio a otro.

Vellosidades coriónicas. Las prolongaciones vasculares del corión del embrión. Se utilizan para el diagnóstico prenatal.

Virus. Elementos submicroscópicos capaces de replicarse, pero sólo en el interior de las células y utilizando el material enzimático de éstas.

Virus oncogénico. Virus que produce cáncer.

VTFR. Variación (entre individuos) en los tamaños de fragmentos de DNA producidos por las enzimas de restricción. También se puede utilizar PTFR (P=polimorfismo).

Wilms, Tumor de. Tumor renal,esporádico, que puede vincularse a microdeleciones a nivel de 11p 13.

Wolff, Conductos de. Estructuras de origen mesonéfrico que crean a los genitales internos en el hombre.

Xeroderma pigmentoso. Enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por múltiples canceres de la piel y en la que se encuentran afectados los mecanismos de reparación del DNA.

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