REFERENCIAS

Se enlistarán referencias pertinentes para cada capítulo, escogiendo artículos originales o de revisión, así como libros que presenten claramente los diferentes temas. Cuando sea posible se incluirán direcciones electrónicas de consulta gratuita, donde se actualizan de manera permanente temas concretos. Es posible que algunas referencias se repitan en diferentes capítulos.

Capítulo uno. Historia y desarrollo cronológico de la Genética Humana.

  1. Vogel F, Motulsky H:Human Genetics, 2a. Ed. Berlin:Springer-Verlag, 1986.

Capítulo dos. Conceptos básicos de genética.

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P: Capítulo 17: Ciclo celular y capítulo 20: células germinales y diferenciación. Molecular Biology of the Cell 4a ed., EUA: Garland Science (disponible en pubmed books), 2002.
  2. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P:Molecular Biology of the Cell, 4a ed., EUA: Garland Science (disponible en pubmed books), 2002.
  3. Cooper GM: Capítulo 13: Ciclo celular. A Molecular Approach, 2a ed. EUA: Sinauer Associates,Sunderland (disponible en pubmed books), 2000.
  4. Gribnau J, Grootegoed JA: Origin and evolution of X chromosome inactivation.Curr Opin Cell Biol. 2012;24(3):397-404.
  5. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM: Capítulo 3: bases hereditarias cromosómicas, capítulo 4: Herencia de genes. An Introduction to Genetic Analysis, 7ª ed., eua: W. H. Freeman (disponible en pubmed books) 2000.
  6. Jeon Y, Sarma K, Lee JT:New and Xisting regulatory mechanisms of X chromosome inactivation. Curr Opin Genet Dev. 2012;22(2):62-71.
  7. Lodish H, Berk A, Zipursky L, Matsudaira P, Baltimore D, Darnell J:Capítulo 13: Ciclo celular. Molecular Cell Biology, 4a ed., EUA: W. H. Freeman (disponible en pubmed books) 2000.
  8. Shultz RM: The molecular fundation s of the maternal to zygotic transition in the preimplantation embryo. Human Reproductive Update 2002;8(4):323-331.

 Capítulo tres. Estructura y función del material genético.

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P: Capítulo 5: Replicación del ADN, reparación y recombinación, capítulo 6: Cómo leen las células el genoma: de ADN a proteínas, 8: Manipulación de proteínas, ADN y ARN. Molecular Biology of the Cell, 4a ed., EUA: Garland Science (disponible en pubmed books), 2002.
  2. de Boer J Hoeijmakers JH:Nucleotide excision repair and human syndromes. Carcinogenesis 2000; 21(3):453-460.
  3. Germann MW, Johnson CN, Spring AM:Recognition of damaged DNA: structure and dynamic markers. Med Res Rev. 2012 May;32(3):659-683.
  4. Ghezzi D, Zeviani M:Assembly factors of human mitochondrial respiratory chain complexes: physiology and pathophysiology. Adv Exp Med Biol. 2012;748:65-106.
  5. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM: Capítulo 4: Herencia de genes. Capítulo 12: Tecnología de ADN recombinante, capítulo 13: Aplicación de la tecnología de ADN recombinante y capítulo 16: Mecanismos de mutación de genes. An Introduction to Genetic Analysis, 7a ed., EUA: W. H. Freeman (disponible en pubmed books) 2000.
  6. Gopalakrishnan S, Van Emburgh BO, Robertson KD:DNA methylation in development and human disease. Mutat Res. 2008;647(1-2):30-38.
  7. Jenuwein T, Allis CD: Translating the Histone Code. Science 2001;293(5532):1074-1080.
  8. Jin B, Li Y, Robertson KD. DNA methylation: superior or subordinate in the epigenetic hierarchy? Genes Cancer 2011; 2(6):607-617.
  9. Nouspikel T.Nucleotide excision repair and neurological diseases.DNA Repair (Amst) 2008; 7(7):1155-1167.
  10. Peña-Diaz J, Jiricny J:Mammalian mismatch repair: error-free or error-prone? Trends Biochem Sci. 2012;37(5):206-214. Epub 2012 Apr 3.
  11. Sung JS, Demple B: Roles of base excision repair subpathways in correcting oxidized abasic sites in DNA. FEBS J. 2006;273(8):1620-1629.
  12. Sitios electrónicos:A Science Primer, ubicado dentro de la página del National Center for Biotechnology Information (NCBI), contiene información actualizada sobre: mapeo genómic, SNPs, ESTs, microarreglos, genética molecular y otros.Dirección:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/About/primer/

 Capítulo cuatro. Herencia mendeliana o monogénica.

  1. OMIM On line Mendelian Inheritance in Man. Base de datos en línea, gratuita, sobre genes humanos y fenotipos genéticos.
  2. Jones KL: Smith´s recognizable patterns of human congenital malformation, Elsevier Saunders 2006.
  3. Bamshad MJ, Shendure JA, Valle D, Hamosh A, Lupski JR, Gibbs RA, Boerwinkle E, Lifton RP, Gerstein M,Gunel M, Mane S, Nickerson DA: The Centeres for Mendelian Genomics: A new large-scale initiative to identify genes Mendelian conditions. Am J Med Genet A. 2012 Jul; 158A(7): 1523-1525. doi: 10.1002/ajmg.a.35470.Epub 2012 May 24.

Capítulo cinco. Herencia multifactorial o pologénica.

  1. Emery AE:Methodology in medical genetics. 2a ed. Gran Bretaña: Churchill-Livingstone, 1986.

Capítulo seis. Gemelos.

  1. Emery AE:Methodology in medical genetics. 2a ed. Gran Bretaña: Churchill-Livingstone.

Capítulo siete. Los cromosomas.

  1. De S: Somatic mosaicism in healthy human tissues. Trend Genet. 2011;27(6):217-223. Epub 2011 Apr 14.
  2. Hassold T, Hunt P: Maternal age and chromosomally abnormal pregnancies: what we know and what we wish we knew. Curr Opin Pediatr. 2009 Dec;21(6):703-708.
  3. Moore Ch M, Best RG: Chromosome Mechanics. Published online:December 2007.DOI:10.1002/9780470015902.a.0001441.pub

Capítulo ocho. Diferención sexual.

  1. Salamanca F, Kofman S, Cuevas S, Armendares S, Carnevale A, Porras G, Lisker R: Trastornos de la diferenciación sexual en el humano. Gac. Med. Mex 1992; 28:57-79.
  2. Kofman S, Queipo G: Diferenciación sexual normal y patología. En: Flores O, Rendón E, Sosa A, Vázquez E, Velázquez I (eds.) Mensaje Bioquímico, Vol XXIX. Depto Bioquímica, Fac. Medicina, UNAM México D.F. 2005:109-118.

 Capítulo nueve.Genética y cáncer. 

  1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Capítulo 23: Cáncer. Molecular Biology of the Cell 4a edición, Estados Unidos: Garland Science (disponible en pubmed books), 2002
  2. Cooper GM. Capítulo 15: Cáncer. A Molecular Approach, 2a edición, Estados Unidos: Sinauer Associates,Sunderland (disponible en pubmed books), 2000.
  3. Hanahan D, Weinberg RAHallmarks of cancer: the next generation. Cell 2011; 144(5):646-674.
  4. Lodish H, Berk A, Zipursky L, Matsudaira P, Baltimore D, Darnell J. Capítulo 24: Cáncer. Molecular Cell Biology, 4a edición, Estados Unidos: W. H. Freeman (disponible en pubmed books) 2000.
  5. Forbes SA, Tang G, Bindal N, Bamford Set al.: Andrew Futreal. COSMIC (the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer): a resource to investigate acquired mutations in human cancer. Nuc Acid Res 2010; 38(Database issue): D652–D657.
  6. Weinberg RA:The Biology of Cancer, Estados Unidos: Garland Science, 2007.
  7. Sitios electrónicos: Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, ubicado dentro de la página del Wellcome Trust Sanger Institute.Dirección: http://www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/cosmic/

Capítulo diez. Prevención y tratamiento de las enfermedades hereditarias.

  1. Harper PS: Practical Genetic Counselling. Gran Bretaña: Hodder Arnold, 2010.
  2. Bennett, French KS, Resta RG, Doyle DL: Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic.Counselors. J Genet Couns. 2008;17(5)424-433.
  3. Liao GJ Chiu RW, Lo YM: Prenatal assessment of fetal chromosomal and genetic disorders through maternal plasma DNA analysis. Pathology. 2012;44(2):69-72.
  4. Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE. Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. Am J Human Genet. 2012;90(4):579-590.
  5. Hall J: Epigenetics is here to stay. J Peds 2005;47:427-428.

Capítulo once. Genética y sociedad.

  1. Mayr E:The growth of biological thought. Estados Unidos: Belknap-HarvardUniversity Press, 1982.
  2. Lisker R: De la hipótesis de la evolución de las especies a la genómica, pasando por la genética.Rev Invest Clin 2003;55:110-118.
  3. Lisker R:Medicina genómica. Mitos y realidades. Rev Invest Clin 2004; 56: 554-560.
  4. Gluckman P, Beedle A, Hanson M:Principles of evolutionary medicine. Gran Bretaña: OxfordUniversity Press, 2009.

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